Statements (109)
| Predicate | Object |
|---|---|
| gptkbp:instanceOf |
Ensembl gene ID
|
| gptkbp:associatedWith |
gptkb:Citrin_deficiency
Neonatal intrahepatic cholestasis |
| gptkbp:encodes |
gptkb:SLC25A13
|
| gptkbp:ensemblRelease |
gptkb:Ensembl_110
|
| gptkbp:gene |
gptkb:SLC25A13
|
| gptkbp:geneType |
protein-coding
|
| gptkbp:hasTranscript |
ENST00000357008
ENST00000418362 ENST00000418363 ENST00000418364 ENST00000418365 ENST00000418366 ENST00000418367 ENST00000418368 ENST00000418369 ENST00000418370 ENST00000418371 ENST00000418372 ENST00000418373 ENST00000418374 ENST00000418375 ENST00000418376 ENST00000418377 ENST00000418378 ENST00000418379 ENST00000418380 ENST00000418381 ENST00000418382 ENST00000418383 ENST00000418384 ENST00000418385 ENST00000418386 ENST00000418387 ENST00000418388 ENST00000418389 ENST00000418390 ENST00000418391 ENST00000418392 ENST00000418393 ENST00000418394 ENST00000418395 ENST00000418396 ENST00000418397 ENST00000418398 ENST00000418399 ENST00000418400 ENST00000418401 ENST00000418402 ENST00000418403 ENST00000418404 ENST00000418405 ENST00000418406 ENST00000418407 ENST00000418408 ENST00000418409 ENST00000418410 ENST00000418411 ENST00000418412 ENST00000418413 ENST00000418414 ENST00000418415 ENST00000418416 ENST00000418417 ENST00000418418 ENST00000418419 ENST00000418420 ENST00000418421 ENST00000418422 ENST00000418423 ENST00000418424 ENST00000418425 ENST00000418426 ENST00000418427 ENST00000418428 ENST00000418429 ENST00000418430 ENST00000418431 ENST00000418432 ENST00000418433 ENST00000418434 ENST00000418435 ENST00000418436 ENST00000418437 ENST00000418438 ENST00000418439 ENST00000418440 ENST00000418441 ENST00000418442 ENST00000418443 ENST00000418444 ENST00000418445 ENST00000418446 ENST00000418447 ENST00000418448 ENST00000418449 ENST00000418450 |
| gptkbp:HGNC_ID |
HGNC:10987
|
| https://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#label |
ENSG00000198793
|
| gptkbp:locatedOnChromosome |
gptkb:chromosome_7
|
| gptkbp:OMIM |
603859
|
| gptkbp:organism |
gptkb:Homo_sapiens
|
| gptkbp:startPoint |
95822394
95949213 |
| gptkbp:strand |
reverse
|
| gptkbp:UniProtID |
Q9UJS0
|
| gptkbp:bfsParent |
gptkb:MTOR
gptkb:P49841 |
| gptkbp:bfsLayer |
7
|