Statements (103)
| Predicate | Object |
|---|---|
| gptkbp:instanceOf |
genetic disorder
|
| gptkbp:alternativeName |
Chromosome 1q41-q42 deletion syndrome
|
| gptkbp:causedBy |
deletion of chromosome 1q41-q42 region
|
| gptkbp:hasGeneInvolved |
gptkb:AKT3
gptkb:PIK3C2B gptkb:GJA1 gptkb:GJA5 gptkb:LBR gptkb:ZBTB18 gptkb:CHRM3 gptkb:HNRNPU gptkb:TPM3 RGS7 GJA10 GJA11 GJA12 GJA13 GJA14 GJA15 GJA16 GJA17 GJA18 GJA19 GJA20 GJA21 GJA22 GJA23 GJA24 GJA25 GJA26 GJA27 GJA28 GJA29 GJA3 GJA30 GJA31 GJA32 GJA33 GJA34 GJA35 GJA36 GJA37 GJA38 GJA39 GJA4 GJA40 GJA41 GJA42 GJA43 GJA44 GJA45 GJA46 GJA47 GJA48 GJA49 GJA50 GJA51 GJA52 GJA53 GJA54 GJA55 GJA56 GJA57 GJA58 GJA59 GJA6 GJA60 GJA61 GJA62 GJA63 GJA64 GJA65 GJA66 GJA67 GJA68 GJA69 GJA7 GJA70 GJA71 GJA72 GJA73 GJA74 GJA75 GJA76 GJA77 GJA78 GJA79 GJA8 GJA80 GJA9 GPR37L1 |
| gptkbp:hasOrphanetID |
ORPHA:261402
|
| https://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#label |
DSM 465
|
| gptkbp:inheritance |
de novo
|
| gptkbp:OMIM |
612369
|
| gptkbp:symptom |
hypotonia
intellectual disability seizures congenital malformations developmental delay craniofacial abnormalities |
| gptkbp:bfsParent |
gptkb:Geobacillus_thermodenitrificans
|
| gptkbp:bfsLayer |
7
|